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一个17岁的女孩,因为拉肚子去医院,结果肠镜一做,医生沉默了。从肛门口到整个结肠

一个17岁的女孩,因为拉肚子去医院,结果肠镜一做,医生沉默了。从肛门口到整个结肠,密密麻麻全是息肉。不是几颗,是数百枚,像蜂巢一样铺满了整条肠子。部分息肉已经癌变。

医生拿着报告,没有立刻开药,而是直接问了女孩一个问题:家里有没有亲属做过肠道手术,或者长期有类似的肠胃问题?

这个问题,把女孩问懵了。

女孩回忆了一下,父亲四十多岁,常年便秘,时不时腹痛,但从没放在心上,觉得是工作压力大导致的。外公年轻时做过一次肠道手术,具体什么病,家里没人细问过。医生听完,心里基本有了方向。

临床上有一种疾病,叫家族性腺瘤性息肉病,英文缩写FAP,是由APC基因发生突变引起的常染色体显性遗传病。

患者通常在青春期前后开始密集长出腺瘤性息肉,少则几十颗,多则数百颗。如果没有及时干预,患者到四十岁左右,肠道癌变的概率几乎接近百分之百。

一个17岁的孩子,肠道里长满数百枚息肉,绝不是靠饮食不规律、吃外卖能解释的,身体里藏着的,是一份来自家族的基因问题,代代相传,沉默多年。

复旦大学附属肿瘤医院大肠外科,长期接诊这类遗传性肠癌患者。科室在蔡三军教授、徐烨教授等专家的主导下,在国内较早建立了遗传性肠癌专病门诊,系统整理了大量家族性患者的基因数据,形成了完整的登记和随访体系。

遇到类似情况,医生在确诊患者本人的同时,会同步建议直系亲属接受基因检测和肠镜筛查,把风险扼杀在更早的阶段。

这背后依靠的是二代基因测序技术,也就是NGS检测。通过对血液或组织样本进行高通量DNA分析,医生可以精准锁定APC基因的突变位点,确认家族中哪些成员携带了同样的致病变异。

如果兄弟姐妹或子女被检测出携带这一突变,就能在息肉大量出现、癌变启动之前,提前开始监测和干预。

这条路,比等到症状出现再就医,主动得多,也稳得多。

在国家层面,针对结直肠癌年轻化的趋势,相关部门也在系统推进早筛工作。

2020年前后,国家癌症中心联合多家权威医疗机构,组织制定并发布了《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》,明确指出凡存在家族病史,或出现持续腹泻、便血等症状的人群,无论年龄多大,都应尽早安排肠镜检查,不能以"年纪轻"为由拖延。

上海、浙江、广州等地的卫健部门,已陆续将结直肠癌筛查项目纳入当地公共卫生服务范畴,部分地区还联合学校、社区面向青少年家庭开展科普宣传,普及科学饮食和识别早期肠胃预警信号的基础知识。

再回到那个女孩身上,腹泻最初发作时,全家没有一个人当回事。

女孩自己也没当回事,高三那么忙,每天刷题备考,拉几次肚子算什么大事。直到晚自习那晚,腹痛突然急剧加重,疼得根本没办法坐直,才被送去医院。

接诊医生没有随手开几盒止泻药打发走,而是坚持建议做一次完整的肠镜,凭借多年临床经验,把这个看似普通的腹泻案例往更深处推了一步。

身体的预警信号,从来不会无缘无故出现。反复腹泻、持续疲惫、偶尔腹痛,这些细节叠加在一起,就是身体在发出的提示,听不听,差别可以很大。