科学家们首次使用 CRISPR 基因编辑技术，在实验室培养的人类细胞中成功去除了导致唐氏综合征（21三体）的额外染色体。 日本三重大学（Mie University）的 Ryotaro Hashizume 博士及其团队开发了一种名为“等位基因特异性多重染色体切割”（allele-specific multiple chromosome cleavage）的精确方法。 作用原理: 该技术利用 CRISPR-Cas9 系统特异性地识别并切割多余的 21 号染色体，同时保留正常的两条染色体。通过暂时抑制细胞的 DNA 修复机制，提高了去除额外染色体的效率。 实验结果: 在唐氏综合征患者的皮肤细胞和干细胞实验中，成功去除额外染色体的细胞表现出了正常的基因表达模式、更快的生长速度和更低的细胞应激水平，表明细胞功能得到了改善。 未来前景: 这一概念验证研究证明了使用基因编辑技术解决全染色体异常的可行性，为未来开发针对唐氏综合征及其他染色体疾病（如 13 三体、18 三体）的潜在疗法奠定了基础。 重要提示 该研究目前仅限于实验室培养的人类细胞，尚未在活体生物（包括动物或人类）中进行测试。 在将其转化为临床治疗之前，仍需克服重大的安全挑战（例如脱靶效应）和伦理考量。