之前刷到杭州那位31岁孕妈怀二胎的经历，看得人后背发凉。头胎明明顺顺利利，谁知道二胎孕中期就开始羊水超标，到37周羊水指数飙到42.4厘米，最深的地方20.4厘米，总羊水量快5000毫升，而普通孕妇整个孕期也就1000到2000毫升。
她本身是瘢痕子宫还合并妊娠期糖尿病，紧急剖宫产生下的孩子，刚出来就浑身软得像棉花，连呼吸都微弱得要立刻抢救。后来靠基因检测才揪出根源，原来孩子是SMN1基因缺陷引发的脊髓性肌萎缩症，属于80%由基因变异导致的罕见病。
全球已知罕见病超7000种，之前很多患者辗转七八年都查不出病因，现在全外显子组测序这类技术普及，相当于直接翻开了生命密码本，把藏在症状底下的根给挖出来，早发现早干预真的能救不少家庭。