【患者自述】 我今年47岁，三年前那场车祸，生生夺走了我18岁的独子。那之后的日子，就像掉进了无底黑洞，家里冷冷清清，我的心也空落落的。后来，我和丈夫商量着再要个孩子，取了避孕环后，我们满心期待地开始备孕。可我这年纪，怀孕哪有那么容易，整整一年，四处求医问药，中药西药吃了个遍，受尽了折磨，才好不容易又怀上了这个孩子。 孕15周去做产检，我满心欢喜地以为终于能迎来新生命，可B超单却显示“鼻骨缺失”几个字，医生委婉地说这孩子有可能是唐氏儿，那一刻，我的眼泪止都止不住。我们年纪大了，要个孩子这么艰难，怎么还会遇上这样的事啊？我就想问，这鼻骨缺了跟唐氏儿到底有啥关系呀？ 【医生回复】 鼻骨发育和染色体异常紧密相连。正常胎儿11 - 14周就会形成鼻骨，若此时还检测不到，唐氏综合征风险会大幅上升。这是因为21号染色体三体使基因调控错乱，影响面部中线结构发育，约60 - 70%唐氏儿会出现鼻骨缺失或发育不良。不过单这一指标不能确诊，建议尽快做无创DNA检测或羊水穿刺。高龄产妇卵子质量下降，染色体不分离概率增加，产检要更严密。别太焦虑，我们一起想办法。