2026年1月初，河南郑州李女士深夜在社交平台晒出3个月宝宝的照片，原本只是记录生活，却意外收到多条网友提醒。多位网友指出孩子有连眉、长睫毛、鼻梁低平等特征，高度疑似罕见病德朗热综合征（CdLS），强烈建议立即去大医院检查。李女士当天就联系河南省儿童医院遗传门诊，医生进行体格检查（脸型、头围、身长），安排基因抽血、心脏B超、脑部CT等检查。7天后复查，确诊为德朗热综合征轻症，心脏和头部检查指标暂时稳定。医生开具康复方案，叮嘱缩短喂奶间隔、进行康复训练、定期复查生长指标，李女士感谢网友的善意提醒。 德朗热综合征是罕见显性遗传性发育障碍病，典型表现为特殊面容、生长发育迟缓、多器官受累等，常规产检难以检出，需通过临床评估结合基因检测确诊；该病无根治方法，早期多学科综合干预可显著改善患儿预后。